Rana amniocenteza
Metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne (12/13-20 tjedna gestacije) najšire se rabi, a u našoj je Klinici tijekom razdoblja od 20 godina učinjeno više od 10000 zahvata.
Koje su indikacije za amniocentezu?
- Dob majke
- Ranije rođeno dijete s kromosomskom /genskom/ aberacijom
- Roditelj su nositelji balansirane translokacije ili neke druge strukturne greške kromosoma
- Roditelj su nositelji monogenskog defekta
- Oba roditelja su nositelji autosomno recesivne bolesti
- Majka je nositelj X-vezane bolesti
- Malformacije vidljive UZV-om
- Nenormalni testovi probira
Kako se radi amniocenteza?
Tehnički, obavlja se punkcijom kroz prednju trbušnu stijenku majke u područje debljeg sloja plodove vode aspiracijom do 20 ccm plodove vode. U novije vrijeme obavlja se pod navođenjem ultrazvukom, premda istraživanja nisu dokazala da tehnika korištenja ultrazvuka, u usporedbi s ranijim godinama kada se amniocenteza radila bez pomoći ultrazvuka, smanjuje učestalost komplikacija.
Jednako tako, malo svježe krvi u uzorku ne ukazuje na opasnost kasnijih komplikacija i ne utječe negativno na kvalitetu rezultata, ali prisutnost stare krvi povezana je s većom učestalošću komplikacija, kromosomopatija i mrtvorođenost djece kod kojih je zahvat bio obavljen.
Zahvat je bezbolan. Stanice fetusa se umnažaju tijekom nekoliko tjedana i onda analiziraju posebnim tehnikama citogenetike. Uzorak stanica i slobodne DNK može se obraditi i posebnom metodama (FISH, microarray) koja je gotova unutar 48 sati, no rezultat je uvijek potrebno provjeriti i na kulturi stanica.
Nakon kultivacije, stanice plodove vode mogu se koristiti za određivanje kariograma, analizu DNK i analizu sekrecije enzima.
Koje rizike nosi amniocenteza?
Rana aminocinteza nosi rizik oštećenja djeteta, infekcije i spontanog pobačaja.
U kojem tjednu trudnoće se radi amniocenteza?
Najčešće se radi između 16 i 19 tjedana trudnoće, premda se zahvat može učiniti i ranije, uz češće komplikacije.
Na žalost, premda iskustvo operatera značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću, još uvijek se, nakon zahvata, mora računati s gubitkom 0,5-3,2% trudnoća sa zdravom djecom, povišenom učestalošću prijevremenih poroda i nešto većom perinatalnom smrtnošću.
Rizik za pobačaj raste s brojem ranijih spontanih pobačaja ili prijevremenih poroda kod pojedine žene, pa je indikaciju za zahvat kod takvih trudnica uvijek potrebno vrlo pažljivo razmotriti.
Istraživanja vrijednosti interleukina u plodovoj vodi, posebice IL 6, ali i IL 10, odgovorit će na pitanje je li razlog za gubitak trudnoća nakon zahvata egzacerbacija klinički neprepoznate infekcija. Na sreću, probir trostrukim testom, a u posljednje vrijeme prenatalna dijagnostika iz majčine krvi omogućila je sužavanje indikacije za invazivne tehnike, posebice u visoko rizičnih trudnoća.
