Što je amniocenteza i kada ju je potrebno napraviti?

Vrijeme čitanja: ~3 min
© Reflekta_shutterstock / Shutterstock

Amniocenteza je metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne, zahvat se radi između 12-20 tjedna trudnoće.

Rana amniocenteza

 

Metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne (12/13-20 tjedna gestacije) najšire se rabi, a u našoj je Klinici tijekom razdoblja od 20 godina učinjeno više od 10000 zahvata.

Koje su indikacije za amniocentezu?

 

  •     Dob majke
  •     Ranije rođeno dijete s kromosomskom /genskom/ aberacijom
  •     Roditelj su nositelji balansirane translokacije ili neke druge strukturne greške kromosoma
  •     Roditelj su nositelji monogenskog defekta
  •     Oba roditelja su nositelji autosomno recesivne bolesti
  •     Majka je nositelj X-vezane bolesti
  •     Malformacije vidljive UZV-om
  •     Nenormalni testovi probira
     

Kako se radi amniocenteza?

Tehnički, obavlja se punkcijom kroz prednju trbušnu stijenku majke u područje debljeg sloja plodove vode aspiracijom do 20 ccm plodove vode. U novije vrijeme obavlja se pod navođenjem ultrazvukom, premda istraživanja nisu dokazala da tehnika korištenja ultrazvuka, u usporedbi s ranijim godinama kada se amniocenteza radila bez pomoći ultrazvuka, smanjuje učestalost komplikacija.

Jednako tako, malo svježe krvi u uzorku ne ukazuje na opasnost kasnijih komplikacija i ne utječe negativno na kvalitetu rezultata, ali prisutnost stare krvi povezana je s većom učestalošću komplikacija, kromosomopatija i mrtvorođenost djece kod kojih je zahvat bio obavljen.

Zahvat je bezbolan. Stanice fetusa  se umnažaju tijekom nekoliko tjedana i onda analiziraju posebnim tehnikama citogenetike. Uzorak stanica i slobodne DNK može se obraditi i posebnom metodama (FISH, microarray) koja je gotova unutar 48 sati, no rezultat je uvijek potrebno provjeriti i na kulturi stanica.

 

Nakon kultivacije, stanice plodove vode mogu se koristiti za određivanje kariograma, analizu DNK i analizu sekrecije enzima.

 

Koje rizike nosi amniocenteza?

Rana aminocinteza nosi rizik oštećenja djeteta, infekcije i spontanog pobačaja.

 

U kojem tjednu trudnoće se radi amniocenteza?

Najčešće se radi između 16 i 19 tjedana trudnoće, premda se zahvat može učiniti i ranije, uz češće komplikacije.

Na žalost, premda iskustvo operatera značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću, još uvijek se, nakon zahvata, mora računati s gubitkom 0,5-3,2% trudnoća sa zdravom djecom, povišenom učestalošću prijevremenih poroda i nešto većom perinatalnom smrtnošću.

Rizik za pobačaj raste s brojem ranijih spontanih pobačaja ili prijevremenih poroda kod pojedine žene, pa je indikaciju za zahvat kod takvih trudnica uvijek potrebno vrlo pažljivo razmotriti.

Istraživanja vrijednosti interleukina u plodovoj vodi, posebice IL 6, ali i IL 10, odgovorit će na pitanje je li razlog za gubitak trudnoća nakon zahvata egzacerbacija klinički neprepoznate infekcija. Na sreću, probir trostrukim testom, a u posljednje vrijeme prenatalna dijagnostika iz majčine krvi omogućila je sužavanje indikacije za invazivne tehnike, posebice u visoko rizičnih trudnoća.